Гены нашего организма отвечают за синтез белков, выполняющих различные функции в клетках. Мутировавшие гены приводят к синтезу аномальных белков или полному его прекращению. Иногда это никак не отражается на организме, но в то же время такие изменения могут привести к болезни или нарушению развития.

Исследователи обследовали женщину, у которой отмечалась необъяснимая умственная отсталость. Врачам было известно, что во время ее внутриутробного развития две ее хромосомы сломались и поменялись местами. Генетики предположили, что это привело к патологии.

Исследователи изучили два гена сломанных хромосом на предмет повреждения. Оказалось, что ген, отвечающий за синтез рецептора 2 к ангиотензину II (Angiotensin II receptor 2, AGTR2), был поврежден и перестал выполнять свою функцию. Деятельность этого гена играет важную роль в функционировании кровеносных сосудов и регуляции кровяного давления и секреции гормонов.

Исследователи предположили, что AGTR2 также участвует в развитии сосудов, что может сказаться на развитии и функционировании мозга. Они обследовали 590 пациентов с необъясненными патологиями развития. У восьми из них были мутации гена AGTR2. генетики считают, что, несмотря на малое число обследованных пациентов, это открытие является значительным.

«В организме человека 30 000 – 35 000 генов. Обнаружение даже одного гена, который может играть роль в развитии мозга может стать значительным открытием», – полагает доктор Джеймс Хэнсон, глава отделения NICHD по умственной отсталости и нарушениям развития.

Источник: Mednovosti.Ru