Исследование проводилось большой группой ученых из Гарвардской медицинской школы, Массачусетской общей больницы и больницы Бригхемэнд Уименс в Бостоне, Кембриджского университета и Кувейтского Университета в Аль-Джабрия. Мутация гена GPR54 прослеживалась в семье из Саудовской Аравии, и еще у одного человека со случайной мутацией. Также обследовалась контрольная группа для сравнения.

У пациентов отмечалось нарушение полового развития – идеопатический гипогонадотропный гипогонадизм. Ученые изучали их гормональный уровень и реакцию на введение гормонов извне, изучались также различия, обусловленные мутацией на клетках в лабораторных условиях. Было обнаружено также нарушение полового развития у мышей, специально выведенных с поврежденным геном GPR54.

Было установлено, что повреждения гена GPR54, на основе которого в организме синтезируется связанный с G-белком рецептор из родопсиновой группы, приводит к развитию аутосомно-рецессивного (то есть проявляющегося при повреждении обеих копий гена в неполовых хромосомах) заболевания, проявляющегося гипогонадотропным гипогонадизмом – нарушением полового развития из-за недостатка основного гормона.

Результаты исследования были отражены на страницах New England Journal of Medicine.

Источник: Mednovosti.Ru