Гипербилирубинемия возникает на почве нарушения одного из этапов внутричерепного обмена билирубина.
Болезнь Жильбера относится к пигментному гепатозу или доброкачественным заболеваниям (гипербилирубинемиям), но некоторые исследования склоняются к определению заболевания, как к нормальному состоянию, при котором отмечается наследственное нарушение обмена билирубина, имеющего симптомы хронической или перемежающейся желтухи. При этом структура печени и ее функции остаются почти неизменны или не выражены, отсутствуют видимые признаки повышенного уровня гемолиза (разрушения красных тельцов в составе крови) и холестаза (застойных процессов в протоках печени).
Болезнь Жильбера имеет название в честь французского терапевта Августина Жильбера, который в 1901 году впервые описал характер болезни, имевшейся у группы людей с симптомами перемежающейся желтухи. С того времени заболевание стало попадать под пристальное внимание, исследователи предлагали собственные названия данной болезни, но первое название подошло для употребления больше остальных. В середине 1950-х годов были охарактеризованы еще три вида желтухи на почве наследственности, которые можно встретить достаточно редко.
Определение "пигментный гепатоз" стало собирательным понятием, под которым имеются в виду нарушения выделения билирубина различного происхождения. Под билирубином подразумевается пигмент желто-красного оттенка, он плохо растворяется в воде, образуется естественным образом при распаде гемоглобина внутри печени и селезенки. "Желтуха" является синонимом гипербилирубинемии, означающая, что в крови имеется повышенный уровень билирубина. Скопление этого вещества в тканях дает им желтушность, то есть, они приобретают желтый оттенок.
Страдание пациента происходит по причине снижения свойств захвата и переработки билирубина в организме, которые передаются по наследству. Признаки снижения данных свойств отмечаются у 5% населения. Болезнь Жильбера можно обнаружить в раннем юношеском возрасте. Она остается на многие годы - и до конца жизни. У мужчин страдания наблюдаются чаще, чем у женщин в соотношении 10:1, в соответствии с исследованиями различных авторов.
Одним из главных симптомов является желтушность, или как выражаются доктора, иктеричность (от латинского названия желтого цвета) склер, в то время, как желтый оттенок кожи имеют лишь некоторые больные. Кожа имеет оттенок матовости с желтушностью.
Комментировать