[1,2] Этиология анэнцефалии почти идентична таковой у spina bifida. Состояние возникает из-за неудачной попытки закрыться головного конца  нейропоры. Сонографические, также как и гистологические, признаки указывают на близкую связь между экзэнцефалией (также часто упоминаемый как "акрания") и анэнцефалией. Было предложено, что мозговая ткань экзенцефала могла постепенно вырождаться из-за воздействия на неё амниотической жидкости в комбинации с механической травмой. Эта изношенная строма мозга производит классические особенности анэнцефала со сглаженными чертами мозга позади «выпученных» орбит. Эта гипотеза подтверждается экспериментами на животных, гистологическим анализом стромы мозга плода с экзенцефалией, также как ультрасонографическими наблюдениями, вместе с цитологическим изучением амниотической жидкости. [3]

Ультразвуковая диагностика  

Достоверная сонографическая диагностика анэнцефалии обычно возможна вначале второго триместра (10-14 нед. бер-ти) [4]. Обычно второе ультразвуковое обследование достаточно точно в диагностировании анэнцефалии, и чувствительность - фактически 100% после 14 нед. бер-ти. [6]  Трёхмерное УЗИ имеет такую же эффективность в диагностике анэнцефалии. [7]  

На ультразвуке, черепная коробка симметрично отсутствует. Рудиментарная мозговая ткань покрыта мембраной, а не костью (рис 1-2). Она, как было замечено, выступает над основанием черепа уже вначале второго триместра, и постепенно дегенерирует, пока наконец изображение головы полностью сглаживается позади лицевых структур. Внешний вид лица приобретает подобие лягушки с «выпученными» глазными яблоками (рис 3,4). Сопутствующее многоводие обычно развивается во втором триместре из-за отсутствия или неэффективного эмбрионального глотания (рис. 3). Часто наблюдается повышенная активность эмбриона. [1,2,6]

Рис.1-4. 

Сонографические ловушки в диагнозе анэнцефалии обычно возникают вокруг трудностей в визуализации при головном предлежании с глубоким положением головы. [1,2]

Дифференцирование анэнцефалии от серьезной микроцефалии или большого энцефалоцеле может также быть трудно, но при этих состояниях свод черепа всегда присутствует. [6,8]

Связанные с амнионом синдромы, ассоциированные с разрушением головного мозга, могут также имитировать анэнцефалию. [2,6]

Наконец, неопытный сонографист может путать мембрану с нормальным сводом черепа в раннем втором триместре. Поэтому, идентификация эмбриональной головы не исключает анэнцефалии. [8]

Заключение

Прогноз при анэнцефалии мрачен для живорожденных, неизменно умирающих вскоре после родов. Прерывание беременности обычно предлагается независимо от срока беременности. Зародыши с анэнцефалией рассматриваются как потенциальные доноры органов, однако этические нормы в этих случаях все еще дискутируются. [9]

Ссылки:

Special Thanks to: James E. Maher, M.D. (Center of High Risk Pregnancy, Pensacola, Florida) for his assistance in this case.

1) Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Appleton & Lange, Norwalk. 1988; p43-5.

2) Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies: Text and Atlas. Mosby Year Book, St. Louis. 1990; p149-52.

3) Timor-Tritsch IE, Greenbaum E, Monteagudo A, Baxi L: Exencephaly-anencephaly sequence: proof by ultrasound imaging and amniotic fluid cytology. J Matern Fetal Med. 1996 Jul-Aug;5(4):182-5.

4) Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJ, et al: Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 Jan;9(1):14-6.

5) Isaksen CV, Eik-Nes SH, Blaas HG, Torp SH: Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with central nervous system anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Apr; 11(4):246-53.

6) Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW: Diagnostic Ultrasound. Second Edition vol 2. Mosby, St. Louis. 1998; p1260-2.

7) Yanagihara T, Hata T: Three-dimensional sonographic visualization of fetal skeleton in the second trimester of pregnancy. Gynecol Obstet Invest 2000;49(1):12-6

8) Callen PW: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1994; p219-21.

9) Walters J, Ashwal S, Masek T: Anencephaly: where do we now stand? Semin Neurol 1997;17(3):249-55.