Данная работа была проведена специалистами из парижской Больницы "Hospital des Enfants Malades". Ранее исследователи уже установили в экспериментах на лабораторных животных, что с остановками дыхания связан особый ген, получивший название Thox2B. В настоящем исследовании ученые изучали гены 43 человек с синдромом "проклятия Ундины", сравнивая их с 250 здоровыми людьми.

Анализы ДНК подтвердили, что у больных людей был дефектным ген Thox2B. При этом у их родителей этого дефекта не было, то есть мутация не передавалась по наследству, а возникла в генетическом наборе половых клеток. После рождения ребенка это приводит к необходимости искусственной вентиляции. С возрастом остается необходимость в подключении к аппарату в ночное время.

Ученые теперь надеются, что открытие позволит проводить диагностику состояния еще до рождения ребенка, а также даст стимул для более подробных иследований этого состояния на лабораторных животных, что поможет найти эффективные лекарства. Об изучении болезни, которой на данный момент в мире страдают около 400 человек, авторы рассказали на страницах журнала Nature Genetics.

Кроме того, во вторник результаты были доложены на заседании Европейского общества генетики человека в Бирмингеме (Birmingham).

Источник: Mednovosti.Ru